基因测序技术是生命科学和生物科技的核心技术之一，目前正处在从主流的二代测序技术向三代技术进行产业升级的过渡阶段。记者近日从中科院昆明动物研究所获悉，该所在三代基因测序领域再次取得重要突破，新技术可大幅度降低三代测序所需成本，为推进测序技术向三代技术产业升级提供了良好契机。

目前，基因测序最新三代技术超长读段已可达1兆，较二代技术具有诸多优势，无疑是测序技术的未来，但三代技术也存在测序仪碱基水平错误率高、测序成本居高不下的劣势。

针对前沿领域，中科院昆明动物研究所张亚平院士和马占山研究员领导的团队近日发布了以10倍基因组测序辅助三代测序的混合组装策略和软件技术。研究人员采用美国加州大学杰恩等人2018年发表在《自然生物技术》上的人类基因组三代测序数据进行了示范测试，结果表明，新方法能够将测序深度从杰恩等所用的35倍降低至7倍，降低幅度达80%；转换成测序成本，新技术所需成本大约是纯三代测序的四分之一。这项技术发明专利已获受理，相关论文新近在线发表于国际刊物《基因组学》。

由于新技术所采用的特殊标记手段可更加有效地辅助三代测序基因数据组装，很可能将撬动目前测序市场硬件制造商之间的合作和竞争关系。新技术的发布，不仅可能拓宽基因测序机构的合作选择，更可能改善他们所经营的其他技术，特别是单细胞测序技术的优势。

《基因组学》杂志同行审稿学者为此指出，新技术将10倍基因组与第三代测序方法相结合的想法是相当明显的，并且可能已经在一些测序中心做到了，这可能还不足以证明其新颖性。另一方面，新软件为基因测序研究增加了实质性的价值。

责任编辑：冯兰珺